NOD2 mutasyonu fibrostenoz ile giden Crohn hastalığında daha fazla görüldü Gastroenterology 2002; 123 (3): 679-88

Cedars-sinai tıp merkezi Los Angeles, Kaliforniya, ABD’nden bir gurup bilim adamı, NOD2 gen mutasyonları ile Crohn hastalığının lokalizasyon ve inflamasyon tipleri arasında bir bağlantı olup olmadığını araştırmışlar. 1993-1996 ve 1999-2001 yılları arasında toplanan 2 ayrı kohort hasta gurubunda, toplam 201 hastada, ayrı ayrı guruplarda ve guruplar birleştirilerek değerlendirmeler yapılmış. NOD2 gen mutasyonu, R675W, G881R ve 3020insc olmak üzere 3 ayrı tek nükleotid varyantları varlığı bakılarak saptanmış.

Kohortlar tek tek ve toplu olarak değerlendirildiğinde değişmemek üzere, yine aynı şekilde tek yönlü ve çok yönlü istatistik değerlendirmelerin hepsinde fibrostenoz ile giden Crohn hastalığı ile NOD2 gene mutasyonu arasında belirgin ilişki saptanmış. Yahudi olan ve olmayan guruplarda bu ilişki devam etmiş.
Fibrostenoz ile giden hastaların %46’sında, diğerlerinin %24’ünde en az 1 nükleotid varyantı olduğu saptanmış.

Sonuç: Bu çalışmanın sonuçları, NOD2 gen mutasyonu nun Crohn hastalığının fibrostenotik seyretmesi için yatkınlık oluşturduğu yönündedir